高尿酸血症和痛风是嘌呤代谢性疾病。尿酸(UA)结晶沉积到软组织所致的急性或慢性病变称为痛风，其主要临床表现为反复发作的关节炎和肾脏病变。本文对高尿酸血症和痛风的发病机制及治疗现状作一介绍。
1 流行病学
调查显示，近年来UA和痛风的阳性检出率呈上升趋势，但因地区、生活习惯、种族的不同而异，男性多于女性。对金门岛30岁以上人群的研究发现，男性UA的发病率是25.8％，女性15.0％；痛风发病较少，男性11.5％，女性3％。上海l5岁以上的UA发病率男性为l4.2％，女性9.1％；痛风在男性0.77％，女性0.34％。对沙特阿拉伯人的研究显示，高UA为8.42％，但未发现痛风病例。痛风患病率随年龄而增高，女性绝经后发病率增高。
2 尿酸代谢及其生理作用
UA是人体细胞及饮食中细胞核糖核酸嘌呤代谢的终末产物。核糖核酸分解成嘌呤核酸，再转化为次黄嘌呤、鸟嘌呤、腺嘌呤核苷酸。它们中部分被再利用，作为合成锌核糖核酸的原料，剩余部分代谢为UA。人体每日产生的UA中2／3―3／4由尿液排除，其余经肝胆系统排入肠道，被细菌分解。以前认为UA在体内不参与生理功能。近年经实验室、活体和动物研究观察到：UA具清除氧自由基和其他活性自由基的功能，有比抗坏血酸更显著的增强红细胞膜脂质抗氧化，防止细胞溶解凋亡的作用；保护肝、肺、血管内皮细胞的DNA，防止细胞过度氧化，延长其生存期，延缓自由基所引起的器官退行性病变；延缓T、B免疫淋巴细胞和巨噬细胞的凋亡，维护机体的免疫能力。血清UA低于120umol／L为低UA血症，是一种常染色体隐性遗传病，伴有眼畸形和肌痉挛。获得性低UA血症者，短期无症状，长期可能出现免疫功能低下。
3 高UA血症的主要病因及机制
高UA血症的主要病因是UA产生过多或经肾排泄不足所致。此症分为原发性及继发性两种。原发性先天遗传缺陷所致的UA产生过多病人仅占15％-20％，多在幼年或者少年发病。继发性者多为细胞增殖性或凋亡过快的疾病，例如白血病、溶血性贫血、癌瘤化疗期的患者。
近年研究认为肾排泄不足是本病的主要原因。高血压、肾动脉硬化或脱水导致肾内血循环量不足、肾小球肾炎、糖尿病肾病均会导致肾小球滤出UA减少而潴留在体内；慢性酒精中毒、利尿药、吡嗪酰胺和乙胺丁醇类抗结核药、非固醇类消炎镇痛药、小剂量阿司匹林、左旋多巴等均可使肾小管排泄UA减少；遗传性肾疾病也是本病病因之一；代谢综合征的基础是胰岛素抵抗，常有高UA血症及高脂血症。
UA是一种弱酸、超过溶解度的UA盐析出针状结晶，特别易于沉积在温度较低的远侧端肢体和酸度较高的组织。主要侵犯部位是关节的滑囊膜、关节软骨、肾脏及皮下软组织。关节腔中的尿酸盐结晶被吞噬细胞、白细胞吞噬后，可破坏细胞的溶酶体等细胞器，释放出蛋白小解酶、激肽、组胺、趋化因子等物质，引起局部血管扩张和渗透性增加、血浆渗出、白细胞集聚等炎症反应。组织被溶解侵蚀，表现为急性痛风性关节炎。多次复发可造成骨质穿凿状破坏、结缔组织增生，形成骨性肿大、活动障碍、畸形和局部骨质疏松。大量尿酸盐沉积于软组织成为结节状硬结，称为痛风石，在皮下破溃流出血恶样物质。尿酸盐通过肾脏排出时，可沉积在肾间质，引起间质性肾炎，UA性肾病、间质纤维化，引起肾阻塞，晚期可致肾小管萎缩。
4 高UA血症的防治问题
痛风性关节炎的防治目的主要是：终止急性发作，防止复发以及预防和逆转UA结晶沉积而引起的并发症。因此，调整饮食成分，多饮水，适当休息运动及药物治疗是其基本原则。
非固醇类解热镇痛药，秋水仙碱是一项治疗痛风的药物；糖皮质激素可使病情缓解，主要用于痛风的急性发作。慢性痛风性关节炎的治疗目标是预防急性痛风性关节炎发作，保护肾脏、消除痛风石。方法是抑制UA合成，加速其排泄，常用药是别嘌呤醇，促进UA排泄的药物有磺酰类化合物，如丙磺舒。抑制痛风的机制是抑制肾小管回吸收UA。高尿酸血症及痛风是一组复合性的代谢综合征之一，此时患者多伴有高血糖、高血脂、肥胖、高胰岛素血症等。所以，将患者的病况综合分析，做出正确的诊断，针对病情进行恰当的治疗，方是治疗本症的基本原则。
